Miten merle toimii?

Merlegenetiikka toimii samoin kaikilla koirilla rodusta riippumatta.

Merletekijä on paikannettu koiran kromosomissa 10 sijaitsevan M-lokuksen SILV- eli PMEL17-geeniin.

Merlen värityksen aiheuttaa SINE-insertio, joka on kuin kromosomiin tunkeutunut virus-DNA lisäten sen emäsparien määrää ja vaikuttaen solujen toimintaan. Kyseinen SILV SINE-insertio koostuu päästä, vartalosta ja poly-A hännästä. Hännän pituuksien vaihtelut vaikuttavat eri tavoin merlen ilmentymiseen koirassa. Nyrkkisääntö on, että mitä pidempi poly-A häntä SINE-insertiolla on, sitä voimakkaammalla tavalla väritys merlellä ilmenee.

Kaikilla koirilla on kaksi kopiota SILV-geenistä. Kun koiran molemmat kopiot ovat villiä tyyppiä (m/m, hännän pituus alle 200bp) eumelaniini muodostuu melanosyytissä normaalisti. Kuvittele näiden kahden alleelin yhdessä tuottavan säikeitä, jotka muodostavat taulukon ja siihen taulukkoon talletetaan pieniä pigmentinjyviä – pienet jyväset pysyvät paikoillaan ja taulukko ei vuoda. Tällöin koira ei ole merle.

Jos taas mietitään koiraa, jonka toinen kopio tätä geeniä on villin tyypin alleeli m, ja toinen esimerkiksi klassinen M-alleeli (pituus 265-268bp Tilian skaalan mukaan), jälkimmäinen alleeli ei tuota säikeitä normaalisti jolloin täydellistä taulukkoa ei voida luoda ja se ikään kuin vuotaa pigmentinjyviä pois taulukosta. Mitä pidempi alleeli on, sen enemmän ja epätasaisemmin se vuotaa eikä koiran eumelaniini pääse muodostumaan normaalisti – pigmentti näillä alueilla haalistuu. Kun pigmentti näin haalenee satunnaisista kohdista, jäljelle jääviin kohtiin jää koiran normaalin eumelaniinin värisiä tummempia laikkuja. Klassinen merle on syntynyt.

SINE-insertio merlellä siis estää tai häiritsee soluja tuottamasta eumelaniinia normaalisti. Collien eumelaniini on aina musta. Mustapigmenttinen koira haalistuu siniharmaaksi ja sillä näyttäisi olevan mustia laikkuja, vaikka tosiasiassa mustat laikut ovat sen omaan tricolouriin perustuvaa pohjaväriä ja todelliset laikut ovat pohjaväriä haaleampia, ei päinvastoin vaikka visuaalisesti siltä saattaisi näyttääkin. Mustapohjaista merleä kutsutaan usein, kuten meidänkin rodussamme, virheellisesti blue merleksi vaikka sen pohja onkin musta eikä sininen eli värityksen oikeaoppinen nimi olisi black/musta merle. Merlen pohjavärinä muiden rotujen parissa voi olla myös dilutoitunut musta eli sininen (se todellinen blue merle), ruskea pigmentti tai ruskean diluutio lila.

Merle ei näy lainkaan koiran feomelaniinissa eli koiran punaisessa ja keltaisessa pigmentissä, mikä tarkoittaa että merleillä koirilla voi olla tan-merkit ilman että ne peittyvät merleen tai marmoroituvat – sen sijaan ee-keltainen koira voi peittää merlen värin kokonaan alleen.

Merle on dominoiva ja tarvitsee vain yhden kopion ilmetäkseen, joten mikäli koiralla on kopio tästä geenistä se on merle – antoi ilmiasu niin ymmärtää taikka ei. Merle-geeniä ei voi kantaa resessiivisenä ominaisuutena.

Toisen kappaleen SILV-geeneistään koira saa isältään, toisen emältään. Vanhemmat periyttävät jälkikasvulleen omat alleelinsa saman pituisena kuin omansa. Toisin sanottuna esimerkiksi ei-merlen (villi tyyppi m/m) ja kryptisen merlen (m/Mc) yhdistelmästä ei voi syntyä klassista merleä (m/M), koska kummallakaan vanhemmalla ei ole periyttää M-alleelia pennuilleen.

Vanhempiensa fenotyypistä huomattavasti poikkeavat pennut, esimerkiksi tricolour x blue merle -pentueisiin syntyvät epätyypilliset merlet (m/Ma), saattavat olla merle-vanhemman mosaiikin mahdollistaman vähäisen alleelin aikaansaannosta, kts. mosaiikki merle.
Alla olevien sisarusten kuva havainnollistaa mosaiikin merle-vanhemman tuotoksia saman pentueen sisällä. Pentueen emä ei ole merle, joten kaikki pennut ovat perineet alleelinsa isältään.

Kalalassie’s L-pentueen merlejä sileäkarvaisia pentuja. Samaan pentueeseen osui neljä eri merlealleelin omaavaa pentua, kuvassa niistä kolme. Vasemmalta oikealle m/Ma, m/M ja m/Mh. Pentueessa lisäksi m/Mc. Kuvan © Cordula Weiß

Laboratoriot merle-löydöksien takana

Kun M-lokuksen geneettinen testaaminen ensimmäisen kerran mahdollistui tiedettiin vain kaksi merkitsevää alleelia, m = ei-merle ja M = merle. Merle tunnettiin fenotyypiltään koirana, jolla kuuluu olla näkyvää marmorointia, joten yllätys oli suuri kun tasaväriset ei-merlet koirat testasivat kahden merle-geenin kopion kantajiksi ollen M/M.

Geenin tutkimiseen syvennyttiin ja pian pystyttiin erottelemaan kryptinen merle Mc klassisesta merlestä M.

Tutkimukset ja analysaattorit ovat kehittyneet ja nyttemmin tunnetaan näiden lisäksi myös epätyypillinen merle Ma ja harlekiinimerle Mh. Tieto näistä alleeleista on vielä hyvin uutta ja uusia löydöksiä saattaa ilmetä sitä mukaa, mitä alleeleita tutkitaan.

Merle-väriä testaavista laboratorioista suurin osa ei tunnista lainkaan kaikkia alleeleja, esimerkkinä meille varmasti tunnetuin MyDogDNA (Genoscoper Lab) – he tunnistavat vain mikäli alleeli on lyhyt ja merkitsevät sen tuloksissaan Mc (vaikka se voisi olla Ma), tai mikäli alleeli on pidempi ja merkitsevät sen tuloksissaan M (vaikka se olisi Mh) – heiltä puuttuu riittävän tarkka analysaattori määrittämään alleeleille tarkempi pituus.

Tietyt laboratoriot antavat vain tuloksen alleelista kertomatta testiensä antamaa emäsparien määrää, josta johtuen tuloksia ei voida luokitella täysin luotettaviksi (esim. Laboklin). Näiden lisäksi on muutamia laboratorioita, jotka antavat toisistaan poikkeavia taulukoita emäsparien määrästä verrattuna alleeleihin, josta johtuen kaikkia laboratorioita ei pidetä testaamisen suhteen luotettavina.

Tällä hetkellä luotettavimmat tulokset antavat Tilia Laboratories (ent. Vemodia) ja Paw Prints Genetics, näistä ensimmäiseksi mainittu ollen ylivoimaisesti tarkin.

Käytän tällä sivulla Tilian skaalaa (taulukko). Mitä suurempi luku emäspareja on, sitä pidempi SINE-insertion poly-A häntä on. Taulukossa ja sivustolla olevien esimerkki-koirien kuvien yhteydessä emäspari on lyhennetty numeron jälkeen bp (englannin sanasta basepair).

Kokonainen M-lokus on helppo ajatella liukuvana asteikkona alkaen lyhyimmästä alleelista eli Mc, päättyen pisimpään Mh.
Alla Tilia Laboratorion analysaattorin asteikko.

Eri merle-alleelejen fenotyyppejä voi tarkastella tämän sivuston esimerkkien lisäksi Mary Langevinin tekemältä pdf-tiedostolta. Esimerkkejä löytyy jokaiseen mahdolliseen alleeli-kombinaatioon eri rotuja hyödyntäen. Huom! Tiedosto on isokokoinen useamman kuvan takia ja sen kieli on englanti.